Syndrome de Turner : quel impact sur l’audition ?

Le syndrome de Turner est une maladie génétique causée par l’absence totale ou partielle d’un des deux chromosomes X chez la femme.  

Cette altération n’est pas héréditaire. Elle n’est liée ni à l’âge des parents, ni à leur mode de vie. C’est un événement aléatoire, qui survient au moment de la formation de l’embryon. À ce jour, il n’existe aucun moyen de prévenir l’apparition du syndrome. 

Le syndrome de Turner résulte d’un accident génétique survenu dès la conception. En temps normal, une femme possède deux chromosomes X. Dans ce syndrome, l’un de ces deux chromosomes est absent ou incomplet. 

Cette anomalie peut se manifester de différentes façons : soit le chromosome X est totalement manquant (monosomie X), soit il est partiellement altéré (délétion), soit seules certaines cellules du corps sont concernées (mosaïcisme). Dans de rares cas, des fragments de chromosome Y sont retrouvés. 

Chez le nourrisson, on peut observer un cou large, des pieds et mains gonflés, ou une implantation basse des cheveux. À l’enfance, la croissance ralentit : sans traitement, la taille adulte dépasse rarement 1m45. Des malformations cardiaques ou rénales sont parfois diagnostiquées à ce stade. 

À l’adolescence, l’absence de puberté spontanée est fréquente : les ovaires ne fonctionnent pas correctement, ce qui entraîne un manque d’hormones sexuelles féminines. Résultat : absence de règles, peu ou pas de développement mammaire, et souvent une infertilité. 

D’autres complications peuvent apparaître à l’âge adulte : hypertension artérielle, diabète, hypothyroïdie, ostéoporose, troubles de la vision, et troubles auditifs.  

L’atteinte auditive fait partie des complications fréquentes du syndrome de Turner. Elle peut survenir dès l’enfance et évoluer avec l’âge. Les oreilles sont concernées dans leur structure comme dans leur fonctionnement. 

Anatomiquement, certaines femmes présentent des pavillons d’oreille implantés plus bas, un conduit auditif étroit ou une trompe d’Eustache mal formée. Cette dernière ne remplit pas correctement son rôle d’aération de l’oreille moyenne, favorisant les otites à répétition. Ces infections fréquentes, si elles ne sont pas traitées, peuvent entraîner une perte auditive de transmission. 

Avec le temps, une autre forme de surdité peut apparaître, liée à l’usure des cellules ciliées dans l’oreille interne. Ce type de perte auditive, dit neurosensoriel, est progressif et irréversible. Il concerne environ un quart des patientes dès la quarantaine. 

Bon à savoir : Dans certains cas, les deux types de surdité coexistent. On parle alors de surdité mixte. 

Lorsque le diagnostic de syndrome de Turner est posé, un suivi auditif doit rapidement être mis en place. L’objectif  est de prévenir, détecter et prendre en charge les troubles de l’audition qui peuvent apparaître très tôt dans la vie des patientes. 

Une surveillance indispensable dès l’enfance 

Les troubles auditifs sont fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Turner. Dans près de 90 % des cas, des anomalies de l’oreille moyenne ou interne sont constatées à un moment de la vie. Il est donc essentiel de procéder à un bilan ORL complet, même en l’absence de symptômes. L’audiométrie tonale, l’impédancemétrie ou encore les potentiels évoqués auditifs permettent d’évaluer la qualité de l’audition, même chez les très jeunes enfants. 

Un suivi régulier est ensuite nécessaire, notamment lors de la croissance et de la puberté. Ces étapes-clés peuvent aggraver les troubles auditifs déjà présents ou en révéler de nouveaux. Les infections ORL doivent être prises en charge rapidement pour limiter les séquelles. Si besoin, la pose de drains transtympaniques peut être proposée pour réduire les otites chroniques. 

Appareiller quand c’est nécessaire

Lorsque la perte auditive est confirmée, le recours à une aide auditive devient une solution concrète pour améliorer le confort et la qualité de vie. Le choix de l’appareillage dépend du type de surdité : 

• En cas de surdité de transmission (liée à un mauvais fonctionnement mécanique de l’oreille), un appareil à conduction osseuse peut être indiqué. Il transmet le son directement à l’oreille interne par vibrations, contournant ainsi les zones défaillantes. 

• En cas de surdité neurosensorielle (due à une atteinte des cellules ciliées), un appareil auditif classique en conduction aérienne est privilégié. Il amplifie les sons pour compenser la perte de sensibilité. 

• En cas de surdité mixte, une solution adaptée et sur mesure est proposée, parfois en combinant plusieurs technologies. 

Chaque appareillage doit être ajusté avec soin par un audioprothésiste, en lien avec le médecin ORL. Le confort auditif dépend en grande partie de la qualité du suivi et de l’adaptation progressive aux aides auditives. 

Le diagnostic du syndrome de Turner peut être posé à différents moments de la vie. Dans certains cas, il est suspecté dès la grossesse, à l’échographie, lorsqu’un hygroma (œdème au niveau du cou) ou une malformation cardiaque est observé. Il est alors confirmé par une amniocentèse, qui permet d’analyser les chromosomes du fœtus. 

Lorsque le diagnostic n’est pas posé avant la naissance, certains signes cliniques peuvent alerter dès la petite enfance : croissance ralentie, cou large, malformations cardiaques, ou otites répétées. Mais le plus souvent, c’est l’absence de puberté à l’adolescence qui conduit à des examens approfondis. 

Le test de référence est le caryotype. Cet examen permet de visualiser les chromosomes d’une personne et de repérer une absence totale ou partielle du deuxième chromosome X. D’autres examens complémentaires peuvent être prescrits : échographie cardiaque, échographie pelvienne, bilan hormonal, ou encore tests auditifs et ophtalmologiques. 

Plus le syndrome est détecté tôt, plus la prise en charge peut être efficace : traitement hormonal, suivi ORL, accompagnement psychologique… Chaque étape du parcours de soins peut alors être anticipée et personnalisée.

Le suivi auditif des femmes atteintes du syndrome de Turner ne peut être isolé du reste de leur prise en charge médicale. Cette pathologie implique plusieurs spécialistes : endocrinologue, cardiologue, néphrologue, ORL… Tous collaborent pour adapter les soins à l’évolution de la patiente. L’audioprothésiste joue un rôle central lorsque la perte auditive est confirmée : il oriente vers les solutions techniques les plus efficaces et les mieux tolérées. 

Cette coordination permet de détecter tôt les signes de surdité, d’ajuster les traitements et d’éviter des complications plus lourdes à long terme. Elle est d’autant plus importante que les patientes sont souvent suivies dès l’enfance et pour de nombreuses années. 

L’importance du dépistage précoce 

Dans le syndrome de Turner, les otites à répétition et la malformation de la trompe d’Eustache sont des facteurs de risque bien identifiés. Il ne faut donc pas attendre une plainte explicite de l’enfant pour agir. Des bilans auditifs doivent être réalisés régulièrement, même en l’absence de symptômes évidents. 

Détecter une perte auditive légère permet d’intervenir tôt, de limiter son impact sur l’apprentissage du langage, la réussite scolaire, ou les interactions sociales. Chaque année compte.  

Bon à savoir : Une perte auditive non prise en charge peut entraîner un repli sur soi, une baisse de la confiance en soi, et des difficultés d’intégration. 

Des aides auditives accessibles

Aujourd’hui, les technologies auditives ont largement évolué. Les aides auditives sont plus discrètes, plus performantes, et mieux adaptées aux différentes formes de surdité. Elles peuvent être portées très tôt, y compris chez les enfants. Et surtout, elles sont désormais accessibles. 

Chez Unisson, l’accompagnement est pensé pour lever tous les freins : des essais gratuits, des modèles de grandes marques à prix juste et des centres auditifs de proximité.  

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